Диагностика генетических заболеваний в Израиле
Доктор Наама Оренштейн, заведующая отделением генетических заболеваний
Диагностика генетических заболеваний в Израиле
При обращении в израильскую детскую клинику Шнайдер в генетической консультации Вас встретит профессиональный врач – генетик. Диагностика генетических заболеваний в Израиле включает в себя сбор подробной медицинской информации о пациентах и их семьях, а также полное генетическое обследование. Затем вместе с пациентом и его семьёй обсуждаются возможные генетические диагнозы и различные варианты диагностики. Поставив генетический диагноз, врачи переходят к выявлению конкретных медицинских проблем и определению возможных вариантов лечения.
В случае необходимости, во время генетической консультации проводится тестирование по особым аспектам проблемы. Подобное тестирование позволяет поставить пренатальный диагноз семьям, в которых существует опасность передачи ребёнку врождённого заболевания.
Пренатальная диагностика генетических заболеваний
В клинике Шнайдер доктора предлагают пренатальную диагностику на тему проведения тестов по выявлению носителей распространённых генетических заболеваний среди здорового населения (синдром ломкой Х – хромосомы, муковисцидоз, атрофия скелетной мускулатуры). Консультации предназначены для пар, планирующих беременность или находящихся на ранних этапах беременности. Диагностика генетических заболеваний в Израиле предлагается всем, включая пары, в семейном анамнезе которых генетические заболевания отсутствуют.
Детский медицинский центр Шнайдер рекомендует парам пройти тесты по выявлению носителей до беременности, но это можно сделать и в ходе беременности. Рекомендуется проходить данные генетические тесты как можно раньше, чтобы иметь возможность провести биопсию ворсин хориона или амниоцентез.
Кроме того, необходимо направлять пары на пренатальную диагностику по следующим показаниям:
- Возраст – 35 и старше.
- Аномальные результаты обследования по окончании первого триместра беременности (УЗИ + анализ крови) или по окончании второго триместра беременности (тройной анализ крови – альфафетопротеин, ХГЧ, свободный эстриол).
- Аномальные результаты УЗИ плода.
- Подозрение на наличие наследственных заболеваний в семье; случаи умственной отсталости в семье.
- Бесплодие.
- Повторяющиеся выкидыши.
Педиатрическая диагностика генетических заболеваний в Израиле
До 3% новорожденных страдают каким-либо пороком развития или наследственным заболеванием. Мы предлагаем генетические тесты по таким наследственным заболеваниям, как:
- Порок(и) развития или множественные врождённые аномалии (заячья губа/расщеплённое нёбо, пороки сердца, дефекты нервной трубки);
- Умственная отсталость неизвестной этиологии, различные виды неспособности к обучению, аутизм;
- Структурные аномалии мозга;
- Сенсорные нарушения (дефекты зрения, слуха);
- Метаболические нарушения (фенилкетонурия, галактоземия);
- Известные/предполагаемые генетические дефекты (муковисцидоз, мышечные дистрофии, талассемия, синдром Марфана, нейрофиброматоз, туберозный склероз и другие генетические заболевания);
- Хромосомные аномалии;
- Низкорослость, скелетные дисплазии.
- Кариотипирование;
- Микроструктура хромосом (СМА, СGH);
- Синдром ломкой Х хромосомы;
- Муковисцидоз (мутации + установление последовательности);
- Установление последовательности любого гена или группы генов;
- Установление последовательности всех генов (экзом);
- Установление последовательности генов, связанных с онкологическими заболеваниями;
- Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT).
Получить