Пренатальная диагностика в клинике Шнайдер

Объектом пренатальной диагностики наследственных болезней является наследственный генетический набор, полученный детьми от родителей. Гены определяют наши физические параметры, такие как рост, цвет волос, группа крови и так далее. Но вместе с остальными наследуемыми признаками, передаются и генетические заболевания. Варианты наследуемых признаков передаются случайным образом от каждого из родителей, в момент оплодотворения.

Пренатальной диагностики наследственных болезней в Израиле

Зачастую, люди не знают о наследственных недугах, поскольку заболевания зашифрованы в генах, но внешне никак не проявляются. Такие люди являются носителями генетических нарушений. Это значит, что нарушение (заболевание) заложено в их генетическом наборе, но от самого заболевания носители не страдают.  Такая ситуация является распространённой среди некоторых этнических групп. В случаях, когда оба родителя являются носителями гена одного заболевания, то существует вероятность в 25%, что ребёнок унаследует болезнь.

У каждой супружеской пары существует риск рождения ребёнка, страдающего генетическим заболеванием, даже если в семье не было случаев такой болезни. Каждый человек является носителем нескольких генов, вызывающих генетические болезни. Сам он об этом не знает до тех пор, пока не встречает супруга, являющегося носителем того же гена. Тогда у пары рождается больной ребёнок.

В известной израильской детской клинике Шнайдер люди из всех уголков мира могут пройти достоверное, быстрая и качественная пренатальная диагностика на наличие генетических отклонений у плода или риск их возникновения.

Пренатальная диагностика в Израиле. Скрининги и генетические тесты

В клинике Шнайдер генетические тесты служат для определения пар, которые не знают о семейном генетическом заболевании. Если в результате обследования оба родителя или один из них оказываются носителями гена болезни, они получают соответствующую консультацию. В случае необходимости, их направят на диагностику конкретного заболевания в  хорионических ворсинках или в амниотической жидкости, чтобы исключить передачу заболевания эмбриону.

Если в семье существует предрасположенность к генным отклонениям, то паре, которая собирается иметь детей, рекомендуется пройти диагностику генетических заболеваний. Для большинства генетических болезней, к сожалению, лечения не существует. Целью предварительного обследования является предотвращение заболевания с помощью диагностики до и во время беременности. Такая диагностика позволяет родителям в случае обнаружения болезни у эмбриона рассмотреть возможность прерывания беременности или при каждой беременности проходить искусственное оплодотворение и выбирать эмбрионов, не страдающих генетическим заболеванием. Этот процесс называется предимплантационная пренатальная диагностика наследственных болезней.

Виды генетическиой диагностики в Израиле

Ломкая X — хромосома

Синдром часто приводит к умственной отсталости у мужчин и женщин. У людей, страдающих от этого заболевания, нет других дефектов или нарушений. Опасность передачи нарушения новорожденному существует лишь тогда, когда носителем является мать. Поэтому, тест на наличие этого заболевания проходят только женщины.
Распространённость: Согласно проведённым в Израиле исследованиям, одна из каждых 110 женщин является носительницей данного заболевания. Медики рекомендуют женщинам – носительницам синдрома ломкой Х – хромосомы пройти исследование ворсинок хориона или амниотической жидкости, чтобы узнать, передалось ли заболевание эмбриону. Тест на наличие синдрома ломкой Х – хромосомы проводится как один из тестов анализа крови и рекомендуется всем женщинам, вне зависимости от происхождения.

С помощью теста выявляются женщины – носительницы затронутого мутацией гена. Проходить пренатальную диагностику наследственных болезней рекомендуется до беременности в профессиональной клинике. Если вам известно о случаях умственной отсталости в семье, это нужно указать в анкете, которую вы заполните перед проведением генетического тестирования. Чтобы установить степень риска повторения таких случаев, требуется профессиональная генетическая консультация.

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз представляет собой наследственное заболевание, которое проявляется в основном в тяжёлых рецидивирующих воспалениях лёгких, задержке роста, связанной с уменьшением всасываемости пищи в кишечнике, а также в чрезмерном содержании соли в поту.

Распространённость: Среди здоровых людей носителем является в среднем один из 25.

Риск рождения больного ребёнка существует лишь в случае, когда оба супруга являются носителями патологического гена. Супружеские пары, в которых оба супруга оказались носителями заболевания, могут в ходе каждой беременности проходить обследования амниотической жидкости, чтобы точно установить, страдает ли этим заболеванием эмбрион.

Пренатальная диагностика наследственных болезней проводится на основе анализа крови и рекомендуется большинству общин, как среди евреев, так и среди не евреев. Для всех, кто принадлежит к одной из групп риска, тест оплачивается Министерством здравоохранения.

Тест на ген атрофии мышц SMA

Атрофия мышц SMA характеризуется ослаблением мышц, которое может доходить до их паралича. В данном заболевании различают несколько стадий. Обычно в этот процесс вовлечены и дыхательные мышцы. Заболевание проявляется в младенчестве или в раннем детстве. Чем раньше возраст проявления болезни, тем тяжелее его симптомы и выше риск смерти от дыхательной недостаточности.

Единственным надёжным способом диагностики SMA является пренатальная диагностика наследственных болезней перед стадией оплодотворения.

Распространённость: Среди здоровых людей носителем является в среднем один из 40. В настоящее время можно выявить большинство носителей дефекта (95%) в ходе генетических тестов. На первом этапе достаточно, чтобы обследование прошёл один из супругов.

Риск рождения ребёнка с данным заболеванием существует лишь тогда, когда оба родителя являются носителями патологического гена. У пар – носителей изменённого гена нужно при каждой беременности проводить анализ биопсии хориона или амниотической жидкости.

Пренатальная диагностика. Виды выявляемых заболеваний

Известна 91 мутация, вызывающая 42 заболевания, многие из которых являются специфическими для определённых этнических групп:

1. Семейная дизавтономия (2 мутации);
2. Болезнь Тей-Сакса (6 мутаций);
3. Болезнь Гоше (6 мутаций);
4. Болезнь Кэнэвэн (2 мутации);
5. Анемия Фанкони типа С (1 мутация);
6. Синдром Блума (1 мутация);
7. Муколипидоз IV типа (2 мутации);
8. Болезнь Ниманна-Пика типа А (4 мутации);
9. Недостаточность альфа — 1 — антитрипсина  (1 мутация);
10. Синдром Ушера  типа 1F (1 мутация);
11. Синдром Ушера  типа 3 (1 мутация);
12. Гликогеноз типа Ia (1 мутация);
13. Немалиновая миопатия (1 мутация);
14. Синдром Жубера (1 мутация);
15. Галактоземия (1 мутация);
16. Атаксия – телеангиэктазия (1 мутация);
17. Гликогеноз типа 3 (1 мутация);
18. Анемия Фанкони типа А (1 мутация);
19. Конечностно-поясная мышечная дистрофия (миопатия Эрба) (2 мутации);
20. Мегалоэнцефалическая лейкоэнцефалопатия (1 мутация);
21. Церебротендинальный ксантоматоз (СТХ) (2 мутации);
22. Прогрессирующая мозжечковая/церебральная атрофия (РССА) (1 мутация);
23. Метахроматическая лейкодистрофия (MLD) (1 мутация);
24. Пигментная дистрофия сетчатки глаза (1 мутация);
25. Фенилкетонурия (1 мутация);
26. Болезнь Костева (1 мутация);
27. Коннексин 30 (1 мутация);
28. Врождённая мышечная дистрофия типа Фукуяма (1 мутация);
29. Недостаточность митохондриального комплекса 1 (1 мутация);
30. Абеталипопротеинемия (1 мутация);
31. Болезнь Вильсона (1 мутация);
32. Болезнь Вольмана (1 мутация);
33. Адренальная гиперплазия (2 мутации);
34. Цистиноз (1 мутация);
35. Глазо-кожный альбинизм (2 мутации);
36. Миопатия с внутриядерными включениями (1 мутация);
37. Полигландулярный аутоиммунный синдром типа 1 (1 мутация);
38. Острая печёночная недостаточность у детей (1 мутация).

Для обращения в больницу Шнайдер для прохождения пренатальной диагностики наследственных болезней заполните контактную форму на сайте или позвоните по указанным на сайте номерам телефонов. Будьте здоровы!